lunes, 9 de abril de 2012

Anomalías congénitas de genitales masculinos y femeninos.


HERMAFRODITISMO:

Implica una discrepancia entre la morfología de las gónadas y los genitales externos. Por lo tanto, a una persona con genitales externos ambiguos se le llama intersexual o hermafrodita. Las condiciones intersexuales se clasifican según el aspecto histológico de las gónadas.

Los pacientes hermafroditas verdaderos tienen tanto tejido ovárico como testicular. Se denomina pseudohermafrodita masculino a aquellos que tienen tejido testicular pero genitales externos femeninos; y pseudohermafrodita femenino a aquellos que tienen tejido ovárico pero genitales externos masculinos.

Con excepción de los hermafroditas verdaderos, el patrón de cromatina sexual y el cariotipo suelen corresponder al sexo gonadal.

·        PSEUDOHERMAFRODITAS FEMENINOS: estos pacientes tienen núcleos cromatina positivos y constitución cromosómica 44, XX.

La causa más frecuente es la hiperplasia suprarrenal virilizante congénita. En este caso no existe alteración ovárica, sin embargo, la producción excesiva de andrógenos por las glándulas suprarrenales, provoca la masculinización de los genitales externos durante el período fetal, que varía desde una hipertrofia de clítoris hasta genitales casi masculinos. Esta forma clínica es heredada con rasgo autosómico recesivo.

En ciertos casos un tumor masculinizante como el arrenoblastóma en la madre ha causado pseudohermafroditismo femenino en su niña.

·        PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO:

Estos pacientes presentan núcleos cromatina sexual negativos y un complejo cromosómico sexual XY. Estas anormalidades están causadas por deficiente producción de andrógenos por parte de las células intersticiales de los testículos (células de Leydig) asociado a una igualmente escasa producción de Factor Inhibidor de Müller (FIM), también bajo la responsabilidad de los testículos fetales. El desarrollo morfológico testicular de estos varones varía desde rudimentario hasta normal.



ALTERACIONES RELACIONADAS CON INTERSEXUALIDAD

·        FEMINIZACIÓN TESTICULAR:

Las personas con esta rara alteración parecen mujeres a pesar de la presencia de testículos y cromosomas sexuales XY. Los genitales externos son femeninos, pero la vagina suele terminar en un fondo de saco ciego. El útero y las trompas de Falopio están ausentes o son rudimentarias. En la pubertad, existe un desarrollo normal de las mamas y de características femeninas; pero no ocurre la menstruación.

Los testículos suelen estar en el abdomen o en los conductos inguinales, pero pueden descender hasta dentro de los labios mayores. Estos suelen ser funcionales, pero se sabe de cierta resistencia de las células de los pliegues urogenitales y labio-escrotales a la testosterona por lo que se explicaría la ausencia de masculinización. Se cree que se debe a un defecto en el mecanismo del receptor androgénico.

·        HIPOSPADIAS:

Son malformaciones relacionadas con orificio uretral ectópico. La placa glandular no se canaliza adecuadamente por falta de fusión de los pliegues urogenitales. En estos casos el orificio uretral desemboca en la superficie ventral del glande peneano, o en casos menos frecuentes, en la superficie ventral del cuerpo del pene. Al mismo tiempo esto provoca un encorvamiento en sentido ventral del pene, trastorno conocido como encordamiento.

Esta malformación se produce por insuficiente producción de andrógenos por el testículo fetal, por falta de sitios receptores adecuados para las hormonas, o por ambos.

Aunque existen cuatro tipos de hipospadias: glandular, peneano, penoscrotal y perineal, los dos primeros constituyen alrededor del 80% de los casos.


·        EPISPADIAS: es de origen similar al anterior, la diferencia reside en que esta malformación se caracteriza por un orificio uretral externo ectópico en la superficie dorsal del glande o cuerpo peneano.

Otras malformaciones muy poco frecuentes son AGENESIA DEL PENE, PENE BÍFIDO O DOBLE, MICROPENE.



MALFORMACIONES DE ÚTERO Y VAGINA

Se relacionan con el proceso de desarrollo de los conductos paramesonéfricos de Müller en conjunto y con el desarrollo y canalización adecuada de la placa vaginal.

Los diversos tipos de duplicación uterina y malformaciones vaginales se deben a:


1) fusión incompleta de los conductos paramesonéfricos de Müller;
2) desarrollo incompleto de un de los conductos paramesonéfricos de Müller;
3) desarrollo inadecuado de porciones de uno o ambos conductos müllerianos;
4) canalización incompleta de la placa vaginal

·        ÚTERO DOBLE (DIDELFO): defecto en la fusión de las porciones inferiores de los conductos paramesonéfricos, puede estar relacionado con vagina doble o única. Externamente parece un útero normal pero está dividido internamente por un tabique medial.

·        ÚTERO BICORNE: ocurre cuando la fusión incompleta afecta a sólo la porción superior de los conductos paramesonéfricos. Si se retrasa el desarrollo de un de los dos conductos se formará un útero bicorne con CUERNO RUDIMENTARIO. Una variación podría ser el útero unicorne con una sola trompa de Eustaquio.

·        FALTA DE LA VAGINA Y ÚTERO: en una de cada 4000 nacidas ocurre falta de vagina, como consecuencia del defecto en el desarrollo de los bulbos senovaginales para formar la placa vaginal. Si consideramos que el contacto del primordio uterovaginal con el seno urogenital entiende una inducción cuando falta la vagina el útero suele estar ausente también.

ALTERACIONES EN EL PROCESO DE DESCENSO GONADAL

CRIPTORQUIDIA: o testículo no descendido. Ocurre en casi el 30% de los varones prematuros. La criptorquídia suele ser unilateral o bilateral. Si ambos testículos permanecen dentro o justo fuera de la cavidad abdominal (en el conducto inguinal, por lo general), no alcanzan a madurar y con frecuencia son estériles. Un factor causante de esta malformación sería la inadecuada producción de andrógenos por los testículos fetales.

HERNIA INGUINAL CONGÉNITA: se debe a una persistencia de la apófisis vaginal. Asas del intestino pueden herniarse a través de él hacia el escroto o los labios mayores.


HIDROCELE: la porción superior de la apófisis vaginal permanece permeable pese al cierre. El líquido peritoneal puede llenar la apófisis vaginal formando un hidrocele del testículo y cordón espermático.


ESTRUCTURAS VESTIGIALES DERIVADAS DE LOS CONDUCTOS GENITALES EMBRIONARIOS:

Durante la conversión de los conductos mesonéfricos y de los paramesonéfricos en estructuras adultas, algunas de sus partes pueden permanecer como estructuras vestigiales, las cuales son raras a menos que ocurran cambios patológicos en ellas.

RESTOS MESONEFRICOS EN VARONES:

El externo ciego craneal del conducto mesonéfrico puede persistir como un apéndice del epidídimo, caudal la cabeza del epidídimo. Restos de túbulos mesonéfricos suelen persistir como cuerpos pequeños denominados paradídimo, caudal a los conductillos eferentes.

RESTOS MESONEFRICOS EN MUJERES:

El extremo craneal de los conductos mesonefricos puede persistir como un apéndice vesicular.

Cercanos al útero, algunos túbulos rudimentarios pueden persistir como paraoóforo. Partes del conducto mesonéfrico, que corresponden al conducto deferente y eyaculador, pueden persistir como el conducto de Gärtner, a lo largo de la pared uterina o vaginal. Estos restos pueden dar origen a los quistes del conducto de Gärtner.

RESTOS PARAMESONEFRICOS EN VARONES:

El extremo craneal del conducto paramesonéfrico puede persistir como un apéndice vesicular del testículo, que se una al polo superior de éste.

RESTOS PARAMESONEFRICOS EN MUJERES:

Parte del extremo craneal del conducto paramesonéfrico que no contribuye al infundíbulo de la trompa de Falopio puede persistir como un apéndice vesicular denominado: hidátide de Morgagni.




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